如果你是年龄介于30-50岁的女性，发现自己突然视力下降、下肢麻木无力，那你要警惕自己有可能患了一种叫视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的罕见病。

　　曲折的确诊之路

　　李女士今年47岁，从2022年9月起，她发现脸部发麻，一周后还出现打嗝不停、身体抽搐的症状，严重时整夜难眠。在随后数月的就医过程中，李女士先后被误诊为脑梗或胃病患者进行治疗。期间虽有好转，却又很快复发，且每次复发的症状均在加重，最严重的时候在ICU病房里住了19天。

　　李女士的遭遇，恰恰是罕见病患者“确诊难”的真实写照。

　　2020年一项研究显示，国内罕见病患者平均诊断时间在4年以上，超过2/3的患者经历误诊。即便是同一种罕见病，不同的患者所展现出来的症状也不尽相同，这无形中加大了确诊的难度。

　　所幸，医生在对李女士的病情进行复盘的时候，结合其反复复发的情况，推测李女士可能是患上了中枢神经系统免疫性的疾病。后来经过AQP4抗体检查，李女士最终被确诊为一种名为视神经脊髓炎（NMO）的罕见病。

　　预防复发是一场漫长的战斗

　　确诊只是应对疾病的第一步，李女士与视神经脊髓炎的战斗才刚刚开始，这注定是一场持久战。由于视神经脊髓炎是伴随终身的慢性疾病，需要坚持长程治疗，在此期间，预防复发是整个长程治疗的关键。

　　复发，反复复发，是悬在所有视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者头顶的一把“达摩克里斯之剑”。90%为复发病程，其中40%～60%在1年内复发，约90%在3年内复发。而且，这种复发是难以预估的，时间间隔可以是几天、几周、几个月甚至几年。在一些严重的病例中，复发后将无法恢复，导致永久性残疾。

　　幸运的是，随着我国治疗NMOSD的首款抗CD19单抗昕越（伊奈利珠单抗注射液）于2022年3月获批上市及2023年3月被正式纳入国家医保目录，我国近50000名NMOSD患者有望从担心复发的恐惧中解放出来，回归正常生活。根据N-MOmentum临床试验结果，与安慰剂治疗组相比，接受伊奈利珠单抗治疗的161名抗AQP4抗体阳性患者的NMOSD复发风险降低了77%。

　　在李女士被确诊为视神经脊髓炎后不久，她的丈夫就看到了伊奈利珠单抗被纳入国家医保的消息。这个好消息成为照进这个饱受病魔摧残的家庭的一道亮光，并最终促成了李女士接受伊奈利珠单抗治疗的决定。

　　通过医生的悉心治疗，李女士已成功脱离ICU病房，从最严重的四肢瘫痪、需要气管插管，到现在基本可以走路、正常进行康复训练。值得一提的是，与以往的治疗药物相比，伊奈利珠单抗在使用过程中不会导致明显不适，也更容易为患者所接受。

　　对于像李女士这样的NMOSD患者，医生建议及早就医，可通过长期使用单抗药物，大幅降低其后期复发的风险；只要用药治疗得当，这类患者回归正常生活将不再是奢望。